中国睡眠研究会官方指导

津云新闻讯：很多人印象里，犯困只是睡眠不足。但有一种 “控制不住的嗜睡”，日间可能出现难以控制的过度思睡和猝倒，夜间则可能出现睡眠碎片化、睡眠瘫痪、睡眠相关幻觉等症状，这是神经系统疾病带来的持续困扰——1型发作性睡病。随着全新靶点创新药物的临床应用，这类疾病的诊疗思路，正从过去的对症缓解，转向直击病因的“对因治疗”。

发作性睡病是一种慢性、罕见的神经系统疾病，我国现有患者人数约为70万，其中1型发作性睡病约占75%-80%，高发于10至20岁青少年。1型发作性睡病的核心病因在于下丘脑负责调控睡眠-觉醒信号的食欲素神经元丢失，导致睡眠-觉醒状态不稳定，并带来贯穿24小时的疾病负担。值得关注的是，1型发作性睡病使患者同时面临认知功能受损、焦虑抑郁等精神心理问题，以及肥胖、代谢异常、心脑血管和其他睡眠障碍等多系统健康挑战，甚至可能增加驾驶事故、猝倒相关损伤等安全风险，从而影响学业完成、职业发展、人际交往和家庭生活。

天津医科大学总医院神经内科主任医师吴伟表示：“1型发作性睡病是一种持续影响身心健康、个人发展及社会参与的全生命周期疾病。过去，临床更多是针对日间过度思睡和猝倒进行分症状治疗，且常需多药联合，患者面临疗效不满意及长期管理困难等困境。”

10月16日，天津医科大学总医院正式开出1型发作性睡病创新药物奥普雷顿片处方，标志着这一创新疗法从“获批上市”迈向“患者可及”，为1型发作性睡病患者带来了新的治疗选择。吴伟表示：“随着这款针对食欲素缺乏这一核心发病机制的创新疗法正式进入临床，有望更系统地改善患者多方面的症状和功能，长期受到疾病困扰的患者终于有了新的治疗选择，也将推动1型发作性睡病的治疗从‘以对症治疗为主’迈向‘针对食欲素缺乏这一核心发病机制的对因治疗’新阶段。”

创新疗法进入临床，为1型发作性睡病患者带来了新的治疗可能，而要让真正需要治疗的患者及时获益，首先要跨过疾病认知和诊断两道关口。一项研究显示，超过50%的患者存在误诊经历，通常被误诊为精神或心理障碍。在诊断方面，发作性睡病患者从症状出现到最终确诊平均仍需10年以上。

天津医科大学总医院神经内科副主任医师徐琳介绍：“此次首方患者小杨先生早在14岁便已出现相关症状，直至16岁才最终明确诊断。”1型发作性睡病患者的发病年龄通常在10—20岁之间，往往横跨儿童青少年求学、性格塑造和社会能力发展的关键阶段。疾病若长期未被及时诊断，不仅意味着治疗时机的延后，临床症状也将严重影响患者的学习、生活和社会功能，导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等，对人生发展的多个阶段带来持续且不可逆的影响。

吴伟表示：“提升疾病认知、促进早期识别与规范诊断，是帮助患者及时获得规范治疗与长期管理的前提。对于反复出现难以抗拒的日间睡意，或在大笑、激动等情绪变化时突然发生肌张力下降等表现，应警惕发作性睡病，并及时到睡眠专科或具有相关诊疗能力的医疗机构就诊，从而帮助患者及时获得规范治疗与长期管理，早日回归正常生活。”

疾病的长期管理，离不开完善的专科诊疗平台。天津医科大学总医院神经内科睡眠障碍亚专业开设睡眠障碍专科门诊、睡眠障碍疾病病区及睡眠脑电监测病房，主要诊治发作性睡病、失眠、快速眼动期睡眠行为障碍、不宁腿综合征、睡眠呼吸暂停综合征及睡眠与心身障碍等疾病。

吴伟表示：“据临床观察，目前仍有50%以上的发作性睡病患者尚未得到诊断，因此提高公众对发作性睡病的整体疾病认知、加强医学领域的交流与协作，对于提升该疾病的诊断率具有重要意义，也能为后续患者的科学规范治疗奠定基础。只有尽可能实现早期、准确的诊断，才能为有效治疗争取时机、提供依据。”

原标题：1型发作性睡病迈入“对因治疗”新时代

本文作者：津云新闻记者 赵颖妍，转载于北方网，转载引用请注明原出处